Omphalocele: clinical and epidemiological profile of patients born in a tertiary care center in Rio de Janeiro.

BACKGROUND: The objective of this paper is to describe the clinical and epidemiological profile and the early outcomes of patients with omphalocele born in a fetal medicine, pediatric surgery, and genetics reference hospital in Rio de Janeiro - Brazil. To determine its prevalence, describe the presence of genetic syndromes, and congenital malformations, emphasizing the characteristics of congenital heart diseases and their most common types. METHODS: Using Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) database and records review, a retrospective cross-sectional study was performed, including all patients born with omphalocele between January 1st, 2016, and December 31st, 2019. RESULTS: During the period of the study, our unity registered 4,260 births, 4,064 were live births and 196 stillbirths. There were 737 diagnoses of any congenital malformation, among them 38 cases of omphalocele, 27 were live born, but one was excluded for missing data. 62.2% were male, 62.2% of the women were multiparous and 51.3% of the babies were preterm. There was an associated malformation in 89.1% of the cases. Heart disease was the most common (45.9%) of which tetralogy of Fallot was the most frequent (23.5%). Mortality rate was 61.5%. CONCLUSIONS: Our data showed a good correspondence with the existing literature. Most patients with omphalocele had other malformations, especially congenital heart disease. No pregnancy was interrupted. The presence of concurrent defects showed a huge impact on prognosis, since, even if most survived birth, few remained alive and received hospital discharge. Based on these data, fetal medicine and neonatal teams must be able to adjust parents counseling about fetal and neonatal risks, especially when other congenital diseases are present.

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso

Abstract The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a case of osteogenesis imperfecta type IIA, we offer and discuss recommendations with the intention of organizing clinical and laboratory investigations aiming toward the clinical management, prognosis, and etiological diagnosis of these malformations, as well as genetic counselling to patients who wish to become pregnant.

Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são apresentadas e discutidas com a intenção de organizar as investigações clínicas e laboratoriais visando o manejo clínico, o prognóstico, e o diagnóstico etiológico dessas malformações, e o aconselhamento genético para as pacientes que desejam engravidar.

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report.

The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a case of osteogenesis imperfecta type IIA, we offer and discuss recommendations with the intention of organizing clinical and laboratory investigations aiming toward the clinical management, prognosis, and etiological diagnosis of these malformations, as well as genetic counselling to patients who wish to become pregnant.

O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são apresentadas e discutidas com a intenção de organizar as investigações clínicas e laboratoriais visando o manejo clínico, o prognóstico, e o diagnóstico etiológico dessas malformações, e o aconselhamento genético para as pacientes que desejam engravidar.

A prevalência de instabilidade articular e hipotoniamuscular na osteogênese imperfeita / Prevalence of joint instability and muscle hypotonia

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença raracaracterizada por grande fragilidade óssea e osteopenia, que levaa ocorrência de fraturas ao longo da vida. O tratamento incluicirurgias ortopédicas, reabilitação fisioterapêutica e o uso de bifosfonatos.Objetivos: Avaliar a prevalência de instabilidade articular ede hipotonia muscular em pacientes com OI. Material e métodos:Trata-se de estudo transversal, retrospectivo com indivíduos comdiagnóstico de OI, atendidos no INSMCA/IFF/FIOCRUZ. Osdesfechos foram instabilidade articular e hipotonia muscular. Osdados clínicos foram coletados dos prontuários e do instrumentode avaliação da fisioterapia. Para análise estatística utilizou-se ostestes de qui-quadrado e Mann-Whitney. Resultados: Dentre 92pacientes avaliados, quatro foram excluídos por comorbidades eum por dados insuficientes, totalizando 87 pacientes. A médiade idade foi de 7,8 anos. A maioria era constituída por meninas(58,6%). Os indivíduos foram distribuídos de acordo com Sillenceem OI tipo I (37,9%), OI tipo III (39,1%) e OI tipo IV (23%).A instabilidade articular e a hipotonia muscular foram observadasem 63,9% e 74,7% respectivamente, a primeira associada à idadee a segunda ao tipo de OI. Conclusão: Diante da prevalência deinstabilidade articular em 63,9% dos casos de OI e da hipotoniamuscular em 74,7% comprovam-se ambas como aspectos fulcraispara o exercício da clínica fisioterapêutica aplicada aos indivíduoscom OI, sobretudo no seu papel de coadjuvante ao tratamentocom bifosfonatos. Recomenda-se que o trabalho fisioterapêuticodeve voltar-se para: a) minimização do estresse articular; b) ganhode força muscular para aumentar a resistência óssea; c) estimulaçãosensório-motora e d) aquisição de um alinhamento biomecânicomais neutro para evitar fraturas...

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disease,characterized by bone fragility and recurrent fractures. Treatmentincludes orthopedic surgery, physical therapy rehabilitation andbiphosphonates. Purpose: To evaluate the prevalence of joint instabilityand muscle hypotonia in OI patients. Methods: This wasa retrospective, transversal study, with OI patients, followed-up atINSMAC/IFF/FIOCRUZ. Main outcomes were joint instabilityand muscle hypotonia. Clinical data were collected from medicalrecords and from physical therapy evaluation charts. For statisticalanalysis chi-square and Mann-Whitney tests were used. Results: 92patients were evaluated, and 87 selected (four were excluded dueto associated diseases and one due to insufficient data). Patient’smean age was 7.8 years-old. The majority was female (58.6%). Allpatients were classified according to Sillence in OI type I (37.9%),OI type III (39.1%) and OI type IV (23%). Joint instability andmuscle hypotonia were observed in 63.9% and 74.7%. Joint instabilitywas associated with age and muscle hypotonia with OI type.Conclusion: In face of the prevalence of joint instability in 63.9% ofthe cases and muscle hypotonia in 74.7% of them it is proved thatboth are of major interest to physical therapy practice applied toindividuals with OI, most of all when functioning as a coadjutantto biphosphonates treatment. We recommend that physical therapyrehabilitation should focus on: a) joint stress reduction; b) gain ofmuscular strength to increase bone resistance; c) sensorial-motorstimulation; and d) acquisition of neutral biochemical alignmentfor fractures prevention...

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases

Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.

A estratégia saúde da família: motivação, preparo e trabalho segundo médicos que atuam em três distritos do município de Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brasil / The family health program: motivation, training and work according to physicians acting at three districts of the city of Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brazil

Analisou-se como o médico do Programa de Saúde da Família (PSF) de Duque de Caxias percebe sua atuação. Foram feitas entrevistas semiestruturadas com 15 médicos que trabalham no primeiro, terceiro e quarto distritos, sendo o primeiro urbano e os demais rurais. Aplicou-se aos dados a análise de conteúdo, na modalidade temática. Os núcleos de sentidos referiram-se à motivação e ao preparo para ingressar na equipe, e a oportunidade que o PSF oferece para estabelecer vínculos com o paciente, reforçando o acolhimento, a escuta e a responsabilidade. Estabeleceram-se: a) a maioria se ressente da opinião que os colegas fazem dela; b) a preparação ofertada é eminentemente teórica; c) vínculo, escuta e responsabilidade são avanços conquistados na realização profissional, e d) as bases da racionalidade médica formatam a organização das práticas, traduzindo uma concepção de saúde que se define pela ausência das doenças. Consubstancia-se uma lacuna entre a realidade e a proposta do governo de fazer do PSF uma via de reorganização da atenção básica.

A estratégia saúde da família: motivação, preparo e trabalho segundo médicos que atuam em três distritos do município de Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brasil / The family health program: motivation, training and work according to physicians acting at three districts of the city of Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brazil

Analisou-se como o médico do Programa de Saúde da Família (PSF) de Duque de Caxias percebe sua atuação. Foram feitas entrevistas semiestruturadas com 15 médicos que trabalham no primeiro, terceiro e quarto distritos, sendo o primeiro urbano e os demais rurais. Aplicou-se aos dados a análise de conteúdo, na modalidade temática. Os núcleos de sentidos referiram-se à motivação e ao preparo para ingressar na equipe, e a oportunidade que o PSF oferece para estabelecer vínculos com o paciente, reforçando o acolhimento, a escuta e a responsabilidade. Estabeleceram-se: a) a maioria se ressente da opinião que os colegas fazem dela; b) a preparação ofertada é eminentemente teórica; c) vínculo, escuta e responsabilidade são avanços conquistados na realização profissional, e d) as bases da racionalidade médica formatam a organização das práticas, traduzindo uma concepção de saúde que se define pela ausência das doenças. Consubstancia-se uma lacuna entre a realidade e a proposta do governo de fazer do PSF uma via de reorganização da atenção básica.(AU)

[Revisiting establishments of the etiology of Turner syndrome]. / Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinicalgenetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control ofgenetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos / Hirschsprung's disease: experiment with a serie of 55 cases

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98 por cento apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2 por cento diagnosticados nesse período; em 88,9 por cento o enema baritado foi conclusivo; 69 por cento tinham DH de segmento curto; 16,3 por cento síndrome de Down; 15,2 por cento outras anomalias congênitas; 40 por cento foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6 por cento fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72 por cento abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25 por cento; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98 percent presented symptoms on birth, 47.2 percent of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9 percent of cases the barium enema was conclusive; 69 percent had short segment HD; 16.3 percent Down's Syndrome; 15.2 percent other congenital anomalies; 40 percent were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6 percent had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72 percent primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25 percent, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner / Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.(AU)

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner / Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

[Opinions by physicians from the Family Health Program on four health care priorities proposed by the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality]. / Perspectivas de médicos do Programa Saúde da Família acerca das linhas de cuidado propostas pela Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil.

The aim of this study was to understand how physicians from a team in the Brazilian Family Health Program perceive their work in child health, as compared to the program's principles outlined in the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality, under the Ministry of Health. The backdrop was the strategy for implementation of primary care under the Unified National Health System (SUS). Semi-structured interviews were held, and the material was submitted to content analysis. According to the findings, in general the Agenda is being met. However, there are difficulties with referral and counter-referral; the measures proposed by the Family Health Program require medical and sociological competence and face problems inherent to biomedical training; the infrastructure and inputs are precarious; and the training provided does not prepare physicians sufficiently for a more comprehensive approach. In conclusion, the primary care model in Brazil requires adjustments to the country's reality, and partnerships that transcend the system are necessary.

Perspectivas de médicos do Programa Saúde da Família acerca das linhas de cuidado propostas pela Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil / Opinions by physicians from the Family Health Program on four health care priorities proposed by the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality

Objetivou-se compreender como médicos de uma equipe do Programa Saúde da Família (PSF) percebem sua atuação na área da saúde da criança, em contraponto com os princípios norteadores do programa aliados ao da Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil, do Ministério da Saúde. Considerou-se como pano de fundo a estratégia de implementação da atenção primária no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas. O material obtido foi analisado via análise de conteúdo. Os resultados evidenciaram que, de um modo geral, a Agenda está sendo cumprida. Entretanto há dificuldades para a referência e contra-referência; as ações propostas pelo PSF exigem competência médica e sociológica esbarrando com problemas inerentes à formação biomédica; a infra-estrutura é precária, assim como os insumos, e o treinamento oferecido não capacita suficientemente os médicos para uma abordagem mais global. Conclui-se que o modelo de assistência básica no Brasil precisa de ajustes para se adequar à realidade do país e que parcerias, transcendentes ao sistema, necessitam ser feitas.

The aim of this study was to understand how physicians from a team in the Brazilian Family Health Program perceive their work in child health, as compared to the program's principles outlined in the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality, under the Ministry of Health. The backdrop was the strategy for implementation of primary care under the Unified National Health System (SUS). Semi-structured interviews were held, and the material was submitted to content analysis. According to the findings, in general the Agenda is being met. However, there are difficulties with referral and counter-referral; the measures proposed by the Family Health Program require medical and sociological competence and face problems inherent to biomedical training; the infrastructure and inputs are precarious; and the training provided does not prepare physicians sufficiently for a more comprehensive approach. In conclusion, the primary care model in Brazil requires adjustments to the country's reality, and partnerships that transcend the system are necessary.

[Professional health care team perception as to ostomized children discharge in a pediatric hospital unit]. / Percepções dos profissionais de uma unidade de internação pediátrica sobre a alta de crianças ostomizadas.

This article discusses the perception of a multidisciplinary team caring of ostomized children as to the discharge process. An institutional case study was carried out using a qualitative and strategic approach. Data were collected through 10 semistructured interviews with the pediatric ward professionals at Fernandes Figueira Institute (Fiocruz), and were analyzed using thematic content analysis procedures. The results indicate that, in the professionals' perception, the discharge process is considered as fragmentary; there is a lack of communication among team members; continuing education of the family is an essential aspect; which main hindrance is economic aspect, with the mother as the facilitating element. It was concluded that the technology incorporated to the family routine causes significant changes in the family; there is a gap between discharge planning and execution; teamwork would be best, but it is prevented by the lack of communication. Care must be centered in the family, and therefore continuing education is essential.

Percepções dos profissionais de uma unidade de internação pediátrica sobre a alta de crianças ostomizadas / Professional health care team perception as to ostomized children discharge in a pediatric hospital unit

Objetivamos conhecer as percepções de uma equipe multidisciplinar de assistência às crianças ostomizadas acerca do processo de alta. Foi realizada uma pesquisa qualitativa, de cunho estratégico, configurando um estudo de caso institucional. Realizamos 10 entrevistas semi-estruturadas com profissionais da enfermaria de pediatria do Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Recorreu-se à análise de conteúdo na modalidade temática. Evidenciou-se que a percepção dos profissionais é de que a alta é fragmentada, a comunicação entre a equipe é falha, a educação continuada da família é fundamental e sua principal dificuldade é econômica, sendo a mãe o elemento facilitador. Concluiu-se que a tecnologia incorporada ao cotidiano traz mudanças familiares importantes; há uma lacuna entre planejamento e processo de alta; o trabalho em equipe seria o ideal, mas a falta de comunicação o impede. Os cuidados devem se centrar na família, por isso sua educação continuada é imprescindível.

Genética e clínica da doença de hirschsprung: teoria e a prática no Instituto Fernandes Figueira / Genetics and clinic of the illness of hirschsprung: theory and the practical one in the Instituto Fernandes Figueira

O trabalho centra-se na doença de hirschsprung (DH). Para melhor recortar o objeto empreendeu-se: 1º) uma pesquisa bibliográfica na literatura médica internacional, de 1992 a 2003;2º) um estudo retrospectivo e descritivo, abarcando o levantamento de 55 prontuários relativos a pacientes atendidos pelos Departamentos de Cirurgia Pediátrica, Pediatria e Genética do IFF- FIOCRUZ, de 1993 a 2003, com o diagnóstico confirmado da doença, visando emoldurar o quadro da DH na instituição; 3º) estudos de caso referentes aos pacientes atendidos, tendo como objetivo avaliar aspectos correlacionados ao diagnóstico, à apresentação do quadro clínico, ao tratamento e às complicações.Os resultados mostraram: a) 9 genes já foram identificados como associados à DH, sendo o mais estudado o proto-oncogene RET; b) o padrão de herança é complexo e multigênico, influenciado pelo sexo e diferente para a forma de segmento curto e de segmento longo; c) portadores de DH podem apresentar só o fenótipo entérico ou co-ocorrer com síndromes complexas e anomalias congênitas isoladas; d) a DH é uma neurocristopatia decorrente de anormalidade da migração, diferenciação, ou perda in situ de células derivadas da crista neural; e) normalmente o pediatra é o primeiro profissional a se deparar com a criança portadora de DH. No IFF 54 crianças apresentaram sintomas no período neonatal, mas foram encaminhadas tardiamente para a cirurgia pediátrica, refletindo o desconhecimento sobre a doença; f) a taxa de letalidade no IFF foi de 9 por cento e todos os óbitos ocorreram na DH de segmento longo; g) a enterocolite é a principal causa de morbimortalidade e, há similitude entre os dados bibliográficos e os resultados do IFF;h) a tendência mundial é sempre que possível na DH clássica, realizar o abaixamento endoretal pela via transanal no período neonatal, mas no IFF as características da demanda dificultam esta condutai) distúrbios da defecção ocorrem com uma freqüência bem maior do que se supunha até recentemente, sendo fundamental o follow- up prolongado; j) a DH se associa a diversas síndromes, o que têm influência no manuseio e tratamento;l) a rara associação com neoplasias endócrinas múltiplas deve ser investigada devido a agressividade do fenótipo tumoral e, finalmente, m)a complexidade genética da DH se traduz na clínica, requerendo a atuação de uma equipe multidisciplinar muito bem integrada.

[Medical residence in pediatrics: in the field of practice]. / Residência médica em pediatria: no campo de prática.

The study focuses on how specificity of pediatric practice at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, contributes to the development of clinical reasoning, the ability to detect evolution in serious illness, and the capacity to use diagnostic and therapeutic techniques. Data were collected using a thematic interview and analyzed by a semiotic model. The results showed a common view of medicine as both science and art, the doctor-patient relationship as legitimating medical knowledge, pediatrics as having its own peculiarities (thus being defined as a medical specialty), and a severity postulate that hinders the development of clinical reasoning and thus the ability to detect evolution in serious illness.

Residência médica em pediatria: no campo de prática / Medical residence in pediatrics: in the field of practice

O estudo objetivou identificar em que medida a especificidade do campo de prática do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, contribui para que os médicos residentes em pediatria desenvolvam seu raciocínio clínico, o feeling de gravidade e o domínio de técnicas diagnóstico-terapêuticas. Os dados foram coletados mediante entrevistas temáticas e analisados tendo por base o modelo indiciário. Os resultados apontam para a visão da medicina como ciência e como arte; para o encontro médico-paciente enquanto instância de legitimidade do saber médico; para o conteúdo específico do saber pediátrico como especialidade e para um postulado de gravidade que dificulta a construção do raciocínio clínico e, conseqüentemente, do feeling de gravidade.